每個人身上或多或少都有幾顆痣，大多數終其一生相安無事，但少數色素痣可能發生惡變，演變成惡性程度極高的黑色素瘤。學會分辨黑色素痣與普通痣的差異，是早期發現、早期治療的關鍵。
色素痣可分為先天性和後天性兩種。後天形成的痣由成巢的痣黑色素細胞構成，可出現在人體各個部位，最常見於經常暴露在陽光下的位置，如面部、頭皮、四肢等。痣本質上是一種良性皮膚腫瘤，通常情況下不會惡變。
當色素痣出現以下變化時，應及時到正規醫院就診，排除黑色素瘤的可能性：
需要注意的是，色素痣是否惡變，與它在皮膚上呈平面或凸起並無直接關係，與痣上是否長毛也沒有關聯。
黑色素瘤的發生與過度日照密切相關，具體影響因素包括：
值得注意的是，亞洲地區的黑色素瘤常發生在紫外線不易照射到的足跟、手掌等處，這些部位的病變可能與長期慢性摩擦、外傷或結構不良痣的惡變有關。
根據美國國立癌症研究所提出的ABCD早期診斷法，可從以下五個方面初步判斷：
將痣一分為二，普通痣兩邊對稱；惡性黑色素瘤多為不規則形，兩半不對稱。
普通痣邊緣光滑，與周圍皮膚分界清楚；惡性黑色素瘤邊緣多參差不齊，呈鋸齒樣改變。
普通痣多為棕黃色、棕褐色或黑色；惡性黑色素瘤常摻雜多種顏色，如黑中帶藍、黃中帶棕或黑中帶灰，並可能在幾個月內突然加深、變黑、變藍，甚至開始褪色。
普通痣一般直徑小於5毫米；惡性黑色素瘤直徑大多超過4至6毫米。
普通痣常年不會發生質地和形狀的改變，也不會引起不適；惡性黑色素瘤則常在短期內迅速增大，周圍皮膚出現炎症反應，如出血、潰瘍、瘙癢、疼痛、難以癒合或結痂等。若黑痣四周出現許多新的小痣，專業術語稱為「衛星灶」，並伴有區域淋巴結腫大，這是癌細胞分裂、擴散的重要表現，務必盡快就醫。
需要強調的是，上述臨床表現僅供初步篩查，疾病並不會完全按照教科書「生長」。臨床上曾遇到外觀看似「瘊子」等良性表現的「痣」，病理檢查卻證實為黑色素瘤。因此，一旦高度懷疑，應由專科醫生評估，必要時透過活檢和病理組織檢查明確診斷。此外，還需與脂溢性角化、皮膚纖維瘤、色素性基底細胞癌等疾病鑒別。
與其他腫瘤一樣，黑色素瘤必須通過組織病理學切片確診。對疑為惡性黑色素瘤的病灶，一般應將病灶連同周圍0.5公分至1公分的正常皮膚及皮下脂肪整塊切除後送病理檢查；如證實為惡性黑色素瘤，再根據浸潤深度、類型和部位決定是否需要補充廣泛切除。通常不做切取或鉗取活檢，除非病灶已形成潰瘍，或因病灶過大、一次性切除可能導致毀容或致殘，才考慮先做病理證實，但切取活檢後必須盡快銜接根治性手術。
黑色素瘤最常見於皮膚，但也可能發生在黏膜或眼部等處，如指趾甲下、口腔、陰道、肛門內黏膜或腦膜。不同病理類型的浸潤深度不一，惡性程度也不同，治療方案因而有所差異。皮膚黑色素瘤最常見的類型是淺表擴散型和結節型，其中早期、非常表淺的病損，五年治癒率可達100%，因此治癒率的關鍵在於早期診斷、早期治療。
由於惡性程度較高，黑色素瘤的治療首選手術。過去主張切除病變時須包含周圍5公分的正常皮膚，如今已被摒棄：腫瘤厚度≤1毫米者，只需切除瘤緣外1公分的正常皮膚即可；厚度超過1毫米者，則應進行廣泛切除術。肢端的惡性黑色素瘤常需截肢或截指（趾），必要時還需行區域淋巴結清除術。此外，放療、干擾素和生物疫苗等也已應用於黑色素瘤治療，並取得一定療效。
避免將裸露皮膚長時間暴露在日光下，以及避免皮膚部位的外傷，是目前已知能夠預防黑色素瘤的方法。患有或疑似黑色素瘤的病人不必過度緊張，應及早檢查明確診斷，在醫生指導下選擇合適的治療方案，仍有治癒的希望。
